ئاقسىل يېيەلمەسلىك

ئىرسىيەت بىلىملىرى چېچى قارا، كۆزى قارا، تېرىسى سېرىق بولۇش جۇڭگولۇقلارنىڭ تىپىك ئالاھىدىلىكى. بەزىدە بەزى سېرىق تەنلىك ئائىلىدە گەرچە چەت ئەللىك بىلەن نىكاھلىنىش تارىخى بولمىسىمۇ، چېچى سېرىق، تېرىسى ئاق »ئەجنەبىي بالا« تۇغۇلۇپ قالىدۇ. بۇ بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك − فېنىلكېتون سىيىش كېسىلىدىن ئىبارەت. بۇنداق بالىلارنىڭ ئەڭ چوڭ ئالاھىدىلىكى تەركىبىدە ئاقسىل بار يېمەكلىكلەرنى يېيەلمەيدۇ، ئەگەر يەپ قويسا بىر قاتار ئاۋارىچىلىكلەرگە ئۇچرايدۇ. بۇنداق بالىلار يېڭى تۇغۇلغاندا چاچ ۋە تېرىسىنىڭ رەڭگى ئادەتتىكى بالىلارنىڭكىدىن سۇسراق بولىدۇ، ئانا سۈتى ياكى باشقا ئاقسىللىق يېمەكلىكلەر بىلەن بېقىلغاندىن كېيىن بالىنىڭ تېرىسى بارغانسېرى ئاقىرىپ، چېچىمۇ ساپسېرىق بولۇپ كېتىدۇ. بۇنىڭدىن ئاتا - ئانا بولغۇچىلار چىرايلىق قونچاقتەك پەرزەنتىمىز بار بولدى، دەپ خۇشال بولۇشۇپ كېتىشىدۇ، لېكىن بۇ خۇشاللىقلىرى ئۇزۇنغا بارمايدۇ. يەنى بىرقانچە ئاي ئۆتكەندىن كېيىن بالا يىغلاڭغۇ بولۇپ قالىدۇ، تېرىسىدە ھەر خىل ئەسۋىلەر پەيدا بولىدۇ، چېچىدىن ۋە بەدىنىدىن چىققان تەرلەر خۇددى چاشقان سۈيدۈكىدەك سېسىق پۇرايدۇ. بۇنداق بالىلار ئۆسۈش، يېتىلىش ۋە ئەقلىي ئىقتىدار جەھەتتە ئۆز تەڭتۇشلىرىدىن خېلىلا كېيىن تۇرىدۇ، ئىككى ياشقا كىرىپ قالسىمۇ تۈزۈك سۆزلىيەلمەي ۋە ماڭالماي، تۆۋەن ئىقتىدارلىق بالا بولۇپ قالىدۇ. بۇ ۋاقىتتا ئاتا - ئانىسى بالىنىڭ ئۆسۈشىنىڭ ئاستا بولۇشىنى ئوزۇقلۇقنىڭ يېتىشمەسلىكىدىن دەپ قاراپ، ئوزۇقلۇق قىممىتى يۇقىرى بولغان يېمەكلىكلەرنى يېگۈزىۋېرىدۇ. نەتىجىدە، ئوزۇقلاندۇرۇۋەرگەنسېرى كېسەللىك ئەھۋالى ئېغىرلىشىپ بارىدۇ. فېنىلكېتون سىيىش كېسەللىكى دائىمىي خروموسومدا بولىدىغان بىر خىل يوشۇرۇن ئىرسىي كېسەللىكتۇر. كېسەل بالىنىڭ ئاتا - ئانىسىدا گەرچە كېسەل پەيدا قىلغۇچى گېن b بولسىمۇ، لېكىن ئۆزلىرى كېسەل بولمايدۇ (bB)، ئەگەر بالا ئاتا - ئانىسىدىن كېسەل پەيدا قىلغۇچى گېن b نى ھەربىرىدىن بىردىن ئالغان بولسا كېسەل بولىدۇ (bb). بۇ خىل كېسەللىك غەربىي ياۋروپادا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدۇ، دۆلىتىمىزدىمۇ خېلى كۆپ بولۇپ، تەخمىنەن ھەر10 مىڭ بوۋاقتىن بىرى مۇشۇ كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ. كېسەل بالىنىڭ تېنىدە فېنىلئالانىن (ئاقسىلدىكى بىر خىل مۇھىم ئامىنوكىسلاتا)نى پارچىلاپ پايدىلىنىدىغان بىر خىل ئېنزىم تۇغۇلۇشىدىلا كەم بولىدىغان بولغاچقا، بىرتەرەپتىن، فېنىلئالانىن ئوكسىدلىنىپ تىروزىن ھاسىل قىلالمايدۇ ۋە قارا پىگمېنت شەكىللەندۈرەلمەيدۇ، شۇنىڭ بىلەن چېچى سېرىق، تېرىسى ئاق بولۇش، كۈن نۇرىغا قارىيالماسلىق قاتارلىق كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ. يەنە بىرتەرەپتىن، فېنىلئالانىننىڭ ھەممىسى فېنىلپرۇۋىك كىسلاتاغا ئايلىنىپ، تەر بىلەن بىللە چىقىپ تۇرىدىغان بولغاچقا، تېرىسىدە ئەسۋە ۋە سېسىق پۇراق پەيدا بولىدۇ، شۇنداقلا تېنىنىڭ ئىچىگە يىغىلىپ مېڭىسىنىڭ يېتىلىشىگە تەسىر يېتىپ، ئەقلىي ئىقتىدارى تۆۋەن بولۇپ قالىدۇ. بالىلار مېڭىسىنىڭ يېتىلىشى يەتتە ياشقىچە ئەڭ تېز بولىدىغان بولغاچقا، بۇ كېسەلنى بالدۇر داۋالاش كېرەك. ئەگەر بالدۇر بايقالسا ئاقسىللىق يېمەك - ئىچمەكلەرنى دەرھال توختىتىپ، ھىدرولىزلانغان تۆۋەن فېنىلئالانىنلىق ئاقسىللارنى بەرسە، زېھنىي قۇۋۋىتى ئانچە چوڭ تەسىرگە ئۇچرىماي نورماللىققا يۈزلىنىشى مۇمكىن.