قوشكېزەك ئاچا - سىڭىللار

ئىرسىيەت بىلىملىرى گېرمانىيىدىكى ئادەتتىكى بىر خىزمەتچى ئائىلىسىدە چىرايلىق قوشكېزەك ئاچا - سىڭىل تۇغۇلىدۇ. دوختۇر بۇ قوشكېزەك ئاچا - سىڭىللارغا گالاكتوزىلىق قان كېسەللىكى بار دەپ دىئاگنوز قويۇپ، سۈت تۈرىدىكى نەرسىلەرنى بەرمەسلىكنى تاپىلايدۇ. قوشكېزەكنىڭ كىچىكىنى مومىسى باقىدىغان بولغاچقا، موماي دوختۇرنىڭ دېگەنلىرىگە ئىشەنمەي بالىنى سۈت بىلەن بېقىۋېرىدۇ. نەتىجىدە، بالا بارغانسېرى دۆتلىشىپ، ئەما بولۇپ قالىدۇ، موماي بۇ چاغدا تازا پۇشايمان قىلىدۇ. قوشكېزەكنىڭ چوڭىنى ئاتا - ئانىسى دوختۇرنىڭ تاپشۇرۇقى بويىچە سۈت بەرمەي ساغلام چوڭ قىلىدۇ. نورمال بوۋاقلار ئادەتتە ئەمگەن سۈتى ۋە لاكتوزىنى ھەزىم قىلىپ گلۇكوزا بىلەن گالاكتوزىغا ئايلاندۇرالايدۇ. گالاكتوزا بولسا جىگەردە گالاكتوزا ئۇرىدىن α-1- فوسفاتنى يۆتكىگۈچى ئېنزىمنىڭ تەسىرىدىلا ئاندىن گلۇكوزىغا ئايلىنالايدۇ. بىماردا دەل مۇشۇ خىل ئېنزىم كەم بولغاچقا، گالاكتوزا مېتابولىزمى ئۈزۈلۈپ قېلىپ، ھۈجەيرىلەرگە زىيانلىق بولغان گالاكتوزا1 - فوسفات پەيدا بولىدۇ - دە، مېڭە، جىگەر ۋە بۆرەكنى زەخىملەندۈرىدۇ. نەتىجىدە، بوۋاق ئەقلىي جەھەتتە ياخشى يېتىلەلمەي گومۇش بولۇپ قالىدۇ، كۆزىگە ئاق چۈشىدۇ، شۇنىڭدەك بۇلارغا ئەگەشكەن ھالدا جىگەر ئىششىش، ئاقسىل سىيىش قاتارلىق كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ. ئەگەر بالدۇر بايقاپ سۈت تۈرىدىكى يېمەكلىكلەر بېرىلمىسە كېسەل بولماسلىقى مۇمكىن. بۇمۇ دائىمىي خروموسومدا بولىدىغان بىرخىل يوشۇرۇن ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، كېسەل پەيدا قىلغۇچى پەقەت ساپ تەنچە ھالەت (dd) تە تۇرغاندىلا ئاندىن كېسەل پەيدا قىلالايدۇ. ئارىلاش تەنچە ھالەت (dD) تە تۇرغاندا بولسا نورمال ئاشكارا گېن D بولغاچقا، كېسەل پەيدا قىلغۇچى گېن d نىڭ رولى ئىپادىلىنەلمەيدۇ. بىراق، ئۆزى كېسەل بولمىغىنى بىلەن، كېسەلنى ئەۋلادىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىدۇ. نەتىجىدە، ئاتا - ئانىسى كېسەل بولمىغىنى بىلەن پەرزەنتلىرى كېسەل بولىدۇ. رەسىملىك چۈشەندۈرۈلۈشى: ئەۋلادتىكى ھەر4 /1 ئىندىۋىدنىڭ بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولۇش پۇرسىتى بولىدۇ. ئومۇمەن، دائىمىي خروموسومدا بولىدىغان يوشۇرۇن ئىرسىي كېسەللىكلەردە يۇقىرىقىدەك ئورتاق ئالاھىدىلىك بولىدۇ.