تۇغما دۆتلۈك ۋە مىياڭلاش يىغىندى كېسەللىكى

ئىرسىيەت بىلىملىرى 1866 - يىلى دوختۇر داۋېن تۇنجى بولۇپ بىمارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى ئىنتايىن تۆۋەن بولىدىغان؛ ئەڭ كۆپ بولغاندا «ئاتا» ۋە «ئانا» دېگەنگە ئوخشاش بىر بوغۇملۇق سۆزلەرنىلا دېيەلەيدىغان؛ ئابستراكت تەپەككۇر ئىقتىدارى يوق؛ ناھايىتى كېچىكىپ ئولتۇرىدىغان، ئۆرە تۇرىدىغان ۋە ماڭىدىغان؛ شۇنىڭدەك سىرتقى شەكلىمۇ بەك ئالاھىدە بولۇپ كۆزلىرى كىچىك، كۆزلىرىنىڭ ئارىلىقى ناھايىتى كەڭ، بۇرۇن تۈۋى پاناق؛ ئېڭىكى كىچىك؛ ئاغزى يېرىم ئېچىلىپ، تىلى ئاغزىدىن چىقىپ تۇرىدىغان؛ بارماقلىرى ئالاھىدە قىسقا بولۇپ، چىمچىلىقى ئىچىگە ئېگىلىپ تۇرىدىغان؛ پۇت باش بارمىقى بىلەن پۇت ئىككىنچى بارمىقىنىڭ ئارىسى ناھايىتى چوڭ بولىدىغان بىر خىل كلىنىكىلىق كېسەللىكنىڭ بارلىقىنى ئوتتۇرىغا قويغان. خروموسومىنى تەكشۈرگەندە، بىمارنىڭ تەن ھۈجەيرىسىدە47 تال خروموسومنىڭ بارلىقى، يەنى21 - نومۇرلۇق خروموسومدا بىر تال خروموسومنىڭ ئارتۇق ئىكەنلىكى، باشقا خروموسوملار ئىككى - ئىككىدىن جۈپ تۈزگەن بولسىمۇ،21 - نومۇرلۇق خروموسومدا ئۈچىنىڭ بىرلىشىۋالغانلىقى بايقالغان. بۇ دائىمىي خروموسوملارنىڭ سان جەھەتتىكى ئۆزگىرىشىگە كىرىدۇ. مىياڭلاش يىغىندى كېسەللىكى دەپ ئاتىلىدىغان يەنە بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك بار. ئۇنىڭ روشەن ئالاھىدىلىكى شۇكى، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ يىغا ئاھاڭى ئالاھىدە يۇقىرى، ئاۋازى پەسرەك بولۇپ، خۇددى مۈشۈكنىڭ مىياڭلىغان ئاۋازىغىلا ئوخشاپ كېتىدىغان بولغاچقا، مۇشۇ نام بېرىلگەن. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسى قىزلار بولۇپ، يۈزى دۈپدۈگىلەك، كۆزلىرىنىڭ ئارىلىقى كەڭ، قىياپىتى غەلىتە، بەدىنىنىڭ يېتىلىشى ئاستا، ئەقلىي ئىقتىدارى ئىنتايىن تۆۋەن بولىدۇ. كۆپىنچە بوۋاق ۋاقتىدا ياكى بالىلىق دەۋرىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ. خروموسومىنى تەكشۈرگەندە، بىمارنىڭ تەن ھۈجەيرىسىدىكى5 - نومۇرلۇق خروموسوم قىسقا بىلىكىنىڭ تەخمىنەن يېرىمى يوقلۇقى بايقالغان. بۇ دائىمىي خروموسومنىڭ تۈزۈلۈشى جەھەتتىكى ئۆزگىرىشىگە كىرىدۇ. خروموسوملارنىڭ سانى ۋە تۈزۈلۈش جەھەتتىكى ئۆزگىرىشىدىن بولىدىغان بۇ خىل كېسەللىكلەر ساقايماس كېسەللەرگە كىرىدۇ. شۇڭا، ئەڭ ياخشىسى بالا تۇغۇلۇشتىن ئاۋۋال تەكشۈرۈپ، خروموسوملىرىنى ئېنىقلاش لازىم. ئەگەر تۇغما دۆتلۈك ياكى مىياڭلاش يىغىندى كېسەللىكى بايقالسا، بالىنىڭ تۇغۇلۇپ قېلىشىدىن ساقلىنىش ئۈچۈن، سۈنئىي ئۇسۇلدا چۈشۈرۈۋېتىش لازىم.